La unitat de Consell Genètic i de Genètica Molecular de l'Hospital General Universitari d'Elx ha descobert que la mutació que causa una malaltia hereditària a 31 famílies espanyoles, aparentment no relacionades entre si i que no guarden cap grau de parentiu, prové d'un avantpassat comú.
La malaltia hereditària és la síndrome de Leiomiomatosi Múltiple i Càncer Renal Hereditari i actualment hi ha més de 120 persones diagnosticades a la província d'Alacant.
Tots els pacients són portadors de la mateixa mutació al gen de la fumarat hidratasa. Esta mateixa mutació també s'ha descrit a algunes famílies a Catalunya ia Madrid.
Tot i així, la prevalença d'esta patologia és més gran a la província d'Alacant que a altres províncies, per la qual cosa la hipòtesi plantejada pels professionals és que esta mutació tenia un efecte 'fundador' en població alacantina i que tots són descendents d'un progenitor comú.
La doctora Ana Beatriz Sánchez Heras, cap de la unitat de Consell Genètic de l'Hospital General Universitari d'Elx ha explicat que amb esta premissa, la unitat de Genètica Molecular de l'hospital ha realitzat un estudi genètic d'haplotipuss amb mostres de 20 famílies d'origen alacantí, 4 de Madrid i 3 de Barcelona. S'ha comprovat que tenen un haplotipus comú compartit, és a dir, que són familiars entre ells per un ancestre comú”. "El resultat de l´estudi d´haplotipuss també permet estimar l´edat de la mutació, que s´enquadra entre els segles XV i XVII", ha afegit.
Per la seua banda, el doctor Jose Luis Soto, cap del laboratori de Genètica Molecular de l'Hospital General Universitari d'Elx, ha explicat que gràcies a l'estudi, "si disposem de moltes persones amb la mutació fundadora que ha estat descoberta, podem caracteritzar de manera més precisa el fenotipus clínic d'esta mutació, és a dir, quins són els riscos associats dʻesta mutació en concret".
Això es tradueix en el fet que “una major precisió en el risc pot permetre adaptar les mesures de seguiment de manera personalitzada. A més, la caracterització d'una mutació fundadora en una regió determinada on apareix amb alta prevalença permet realitzar estudis de forma més ràpida i econòmica”, ha assegurat l'especialista.
El projecte ha estat finançat per la Societat Espanyola d'Oncologia Mèdica i gestionat a través de la Fundació per al Foment de la Investigació Sanitària i Biomèdica de la Comunitat Valenciana (Fisabio).
Atesa la rellevància del descobriment, este estudi ha estat recentment publicat a la revista 'Orphanet Journal of Rare Diseases'.
Malaltia rara
Els pacients afectats per la síndrome de Leiomiomatosi Múltiple i Càncer Renal Hereditari estan en risc de desenvolupar càncer renal a edat jove i es recomana un programa de vigilància i diagnòstic precoç mitjançant ressonància magnètica abdominal.
També associen risc de paraganglioma, un tipus de tumor, i les dones leiomiomes uterins que deriven en problemes reproductius.
La unitat de Càncer Hereditari té com a objectiu la millora del maneig clínic de les persones i les famílies que tenen una predisposició hereditària a desenvolupar càncer. D'esta manera, es contribueix a disminuir l'impacte del càncer a les famílies amb alt risc de la Comunitat Valenciana.
En esta unitat s'ofereix una atenció integral, accessible i equitativa a estes persones i famílies i se'n garanteix la continuïtat assistencial, a més de coordinar el seguiment dels malalts amb risc augmentat.
Les unitats de Consell Genètic i els laboratoris de Genètica Molecular treballen de manera coordinada per assessorar les famílies, identificar genèticament individus d'alt risc i oferir i coordinar els seguiments personalitzats segons el risc.
Així l'activitat assistencial en càncer hereditari posa en valor el nou paradigma de la medicina conegut com a medicina de precisió.
