El programa d' detecció precoç de metabolopaties de la Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública va assolir una cobertura total del 99,96% dels 35.810 nascuts i nascudes a la Comunitat Valenciana el 2021.
Gràcies a este programa es van detectar el 2021 un total de 35 casos de les malalties congènites endocrí-metabòliques que formen part del cribratge neonatal de la Comunitat Valenciana, d'acord amb el que estableix la cartera comuna bàsica de serveis assistencials del Sistema Nacional de Salut (SNS).
En concret, en 2021 es van detectar 21 casos d'hipotiroïdisme congènit, 4 casos de fibrosi quística, 2 cas d'acidèmia glutàrica, 1 cas de fenilcetonúria, 3 casos de deficiència d'acil-coenzim A-deshidrogenasa de cadena mitjana (MCCAD), 2 casos d'anèmia de cèl·lules falciformes , 2 casos de deficiència de biotinidasa i cap cas de deficiència de 3-hidroxi-acil-coenzim A-deshidrogenasa de cadena llarga (LCHADD).
Durant l'any 2020 es va incorporar al cribratge neonatal la detecció precoç de la deficiència de biotinidasa, formant part de la cartera de serveis complementària de la Comunitat Valenciana. A més, la Comissió de Prestacions de l'SNS ha aprovat la incorporació de tres malalties més a la cartera de serveis al llarg de l'any 2022: l'homocistinúria i la “malaltia de l'orina amb olor de xarop d'auró”, la posada en marxa del qual està prevista al mes d'octubre i, abans de finalitzar l'any, la hiperplàsia suprarenal congènita.
En marxa des del 1984
El programa de cribratge neonatal de malalties endocrí-metabòliques de la Comunitat Valenciana es va posar en marxa en 1984 amb l'objectiu de la detecció precoç d'estes malalties, el seu diagnòstic i tractament primerenc, així com el seguiment dels casos detectats, tot això abans que donin simptomatologia clínica per tal d'evitar o minimitzar els danys al nounat.
des de llavors s'ha anat ampliant la coberturamillorant els sistemes d'avaluació, registre i seguiment. També s'han incorporat paulatinament més malalties a cribrar ja que la seua eficàcia i eficiència està demostrada en base al coneixement científic disponible a cada moment.
El diagnòstic precoç d'estes trastorns del metabolisme façalita la instauració de tractament abans que es presentin símptomes i es produeixquen seqüeles irreversibles.
Incorporació a la cartera de serveis
Per ser inclosos com a part de la cartera de serveis, les tècniques, tecnologies o procediments hauran de contribuir de forma eficaç a la Prevenció, al diagnòstic de malalties, tractament eficaç i/o aportar una millora, en termes de seguretat, eficàcia, efectivitat, cost, eficiència o utilitat demostrada, respecte a altres alternatives façalitades actualment i complir les exigències que estableixi la legislació vigent.
Per això és recomanable la seua avaluació pel Ministeri de Sanitat, Serveis Socials i Igualtat mitjançant l'Agència d'Avaluació de Tecnologies Sanitàries de l'Institut de Salut Carles III, en col·laboració amb altres òrgans avaluadors proposats per les comunitats autònomes.
Per dur a terme l'actualització, cal utilitzar el procediment d'avaluació més adequat en cada cas que permeti conèixer el cost, l'eficàcia, l'eficiència, l'efectivitat, la seguretat i la utilitat sanitària duna tècnica, tecnologia o procediment, com ara informes d'avaluació, criteri d'experts, registres avaluatius, o altres.
No s'han d'incloure, per tant, tècniques, tecnologies o procediments que es trobin en fase de recerca clínica o la contribució eficaç de la qual a la prevenció, diagnòstic, tractament, rehabilitació o curació de les malalties no estigua prou provada.
Prova de l'taló
El procediment per detectar precoçment la presència o absència d'estes malalties congènites és la realització de la prova de cribratge neonatal (prova del taló), que consisteix en l'extracció i posterior anàlisi d'unes gotes de sang del taló del nounat que es realitza a la maternitat abans de l'alta.
Prèviament a la realització de la prova del taló, els progenitors han de signar el consentiment informat, on s'explica tant el procediment com la informació de les malalties que cal cribar. Els casos amb resultat positiu de cribratge es remeten des del laboratori a les Unitats de seguiment per completar el diagnòstic definitiu i realitzar el tractament i control.
Els malalties endocrí-metabòliques, metabolopaties o errors innats del metabolisme representen un conjunt ampli i heterogeni de diversos trastorns bioquímics causats per mutacions a l'ADN que s'hereten majoritàriament de forma autosòmica recessiva.
Absència d'un tractament i diagnòstic primerenc pot comprometre greument la vida i/o el desenvolupament intel·lectual de les persones afectades a causa de la presència en un nombre important de casos, de símptomes neurològics. Tot i que la incidència de cadascuna d'estes malalties de manera aïllada és baixa, el seu impacte global és notable des de la perspectiva de salut pública.
