Bioarray, empresa ubicada al Parc Científic de la Universitat Miguel Hernández (UMH) d'Elx, ha desenvolupat PGD-SEQ, un kit que permet conèixer amb una sola biòpsia les patologies monogèniques i els errors cromosòmics que presenta un embrió de fecundació in vitro.
Durant un únic procés, els investigadors uneixen dos tècniques d'anàlisi genètica independents. Una d'elles és el Diagnòstic Genètic Preimplantació (en les seues sigles en anglès, PGD), utilitzada per a l'anàlisi de patologies monogèniques i l'altra, el Cribratge Genètic Preimplantacional (en les seues sigles en anglès, PGS), per detectar errors cromosòmics en embrions en cicle d'implantació. Este kit permet acoblar les dos tècniques i conèixer els resultats en menys de 24 hores.
Tot este procés es realitza a través de la seqüenciació massiva, un mètode que permet determinar l'ordre dels nucleòtids a l'ADN. El kit desenvolupat per Bioarray suposa un important avenç ja que ofereix més informació amb una sola prova. Segons ha explicat el director de l'empresa, Luis Alcaraz, “fins ara només se'n podia fer una, no les dos proves alhora. Quan fèiem el diagnòstic d'una malaltia monogènica, no podíem confirmar el nombre dels cromosomes, que s'havia de comprovar amb una prova diferent”. Així mateix, Alcaraz ha afegit que “corríem el risc de seleccionar embrions que no fossin cromosòmicament normals, que no donessin lloc a implantació o que donessin lloc a un nen afecte de síndrome de Down. Gràcies a este kit podem ajuntar les dos proves i conèixer totes les dades amb una sola biòpsia i en menys de 24 hores”.
Luis Alcaraz ha presentat esta setmana les novetats que suposa este kit al congrés de l'Associació per a l'Estudi de la Biologia de la Reproducció (ASEBIR). L'empresa, també, ha donat a conèixer este kit a través del seminari, organitzat per la companyia científica Thermo Fisher Scientific Inc.. a través de la plataforma LabRoots.
