Amb motiu del Dia Internacional de les Malalties Rares que se celebra hui 28 de febrer, l'Hospital General Universitari d'Elx ha acollit una jornada divulgativa sobri estiguas patologies, que ha reunit diversos especialistes en la matèria i que ha comptat també amb el punt de vista de pacients.
Cal destacar que el departament disposa d'una oferta coordinada i estructurada per a l'atenció dels pacients amb Malalties Rares o Minoritàries des de l'edat pediàtrica fins a l'edat adulta.
Abordatge de les Malalties Rares al Departament
Sota la denominació de malalties minoritàries o rares s'agrupen més de 6.000 entitats nosològiques. Tot i la diversitat comparteixen unes característiques comunes: tenen una prevalença de menys de 5 casos per cada 10.000 habitants, tenen un origen genètic en més de el 80% dels casos, són greus i degeneratives, i en moltes ocasions limiten la qualitat de vida de l'pacient per pèrdua d'autonomia.
La falta de coneixements mèdic-científics sobri estiguas malalties ocasiona de vegades una important demora en el seu diagnòstic i abordatge assistencial. En este sentit, el paper de el Servei de Medicina Interna, a el front de el qual està d'Dr. Félix Gutiérrez, és summament important per la seua visió global de l'pacient, de manera que hui en dia més que malalties rares es considera que es tracta de malalties infradiagnosticades.
En l'abordatge d'este tipo de patologies també participen altres serveis i especialitats depenent de la malaltia, com és el cas dels Serveis de Cardiologia, Neurologia, Otorinolaringologia, Oftalmologia, Rehabilitació, Pediatria o Farmàcia.
L'important és el diagnòstic i tractament primerenc, atès que estes malalties, en molts casos, tenen tractaments eficaços.
Consulta Específica de Malalties Rares
En este sentit, i amb l'objectiu de detectar estes casos quants abans i subministrar-los el tractament necessari es va decidir crear fa més d'un any una consulta monogràfica i multidisciplinar, a l'capdavant de la qual hi ha el Dr. Fernando Lidón, Metge Adjunt de el Servei.
L'objectiu de la consulta no és altre que millorar i centralitzar l'atenció a este tipo de pacients i oferir-los una atenció integral de la seua patologia en cooperació amb la resta d'especialitats medicoquirúrgiques implicades.
En el seu primer any de funcionament la consulta ja ha donat els seus fruits i ha detectat 120 casos de pacients de l'departament amb algun tipus de malaltia minoritària. De el total de casos 40 van ser malalties genètiques i la resta van ser patologies autoimmunes sistèmiques.
Desenvolupament de la Jornada
La jornada ha estat inaugurada pel director gerent de Departament, el Dr. Carlos Gosálbez, el Director Mèdic de el Departament, el Dr. Jaume Sastre, el Regidor de Sanitat de l'Ajuntament d'Elx, Carlos Sánchez, el Cap de Servei de Medicina Interna, el Dr. Félix Gutiérrez i el Cap de Servei de Pediatria, el Dr. José Pastor.
Després de la inauguració s'ha dut a terme una conferència magistral centrada en el "Estat de l'art de les Malalties Rares a 2018", i impartida per Dr. Julián Fernández Martín, especialista en Medicina Interna i Expert en Malalties Rares, Minoritàries i Sistèmiques de l'Hospital Álvaro Cunqueiro, Vigo.
Després de la conferència ha tingut lloc una tertúlia on s'ha exposat una visió de 360º de l'atenció integral de les persones amb malalties rares, a través dels diferents actors que hi intervenen. S'han aportat els èxits aconseguits tant en diagnòstic com en tractament, així com les oportunitats de millora.
A la tertúlia hi han participat tant professionals de diferents especialitats com a pacients ia ella s'ha sumat el Dr. Julián Fernández. La tertúlia ha recollit la visió de Pediatria, de Farmàcia Hospitalària, de la Unitat de Diagnòstic Genètic de Càncer Hereditari, d'Atenció Primària, de la Gestió Sanitària, de les Associacions de Pacients i dels propis pacients.
