Notícies d'Alacant i província

dijous, 28 març 2024

La Comunitat Valenciana té registrats 8.667 casos de malalties rares

L'ELA i la fibrosi quística són les malalties rares més freqüents a la Comunitat.

El Sistema d'Informació de Malalties Rares (SIER-CV) de la Comunitat Valenciana té registrats 8.667 casos, dels quals el 52,6% són dones (4.558) i el 47,4% homes (4.109).

Per províncies, València compta amb un nombre més gran de casos, amb 4.443 (51,3 %), seguida d'Alacant amb 3.322 casos (38,3 %) i Castelló amb 902 casos (10,4 %).

Estes casos corresponen a 384 Malalties Rares (EERR), 27 de les quals són vigilades de manera sistemàtica pel SIER-CV i el ReeR (registre nacional).

El 36,3% dels casos registrats estan morts i el 49,3% són homes i el 50,7% dones. L'edat mitjana de defunció va ser de 66 anys (67 anys per a les dones i 64 per als homes).

Pel que fa a les 27 patologies vigilades, l'Esclerosi lateral amiotròfica (ELA) és la malaltia més freqüent amb 1.232 casos (23,7%), seguida de la fibrosi quística amb 565 casos (10,9%), la distròfia miotònica de Steinert amb 465 casos (9%), la malaltia de Huntington amb (8,4%), la displàsia renal amb 302 casos (5,8%) i l'hemofília A amb 247 casos (4,8%).

Per contra, les tres malalties amb menor nombre de casos confirmats respecte d'estes 27 malalties vigilades són la síndrome de Williams, la síndrome de Beckwith-Wiedemann i la malaltia de Niemann-Pick, amb 19, 14 i 11 casos respectivament, representant l'1,1% dels casos.

27 malalties vigilades

Si només considerem les 27 malalties, per al conjunt de la Comunitat Valenciana, la fibrosi quística és la malaltia rara amb la prevalença més alta, amb 99,2 casos per 1.000.000 d'habitants, seguida de la distròfia miotònica de Steinert amb 59,7 casos per 1.000.000 d'habitants, la displàsia renal amb 53,4 casos per 1.000.000 d'habitants i l'hemofília A amb 41,5 casos per 1.000.000 habitants.

El SIER-CV també disposa de l'edat de diagnòstic en el 54,9% dels afectats. En els casos amb informació sobri això, l'edat mitjana al diagnòstic va ser de 38 anys (40 anys en dones i 36 anys en homes).

Anomalies Congènites

El SIER-CV inclou el Registre Poblacional d'Anomalies Congènites de la Comunitat Valenciana (RPAC-CV), gestionat i mantingut per la fundació Fisabio (Fisabio), en col·laboració amb la Direcció General de Salut Pública i Addiccions.

Les darreres dades disponibles indiquen que s'han identificat a la Comunitat Valenciana 907 nous casos d'anomalies congènites en xiquets i xiquetes menors d'un any, sent els grups amb més prevalença per a l'any 2020, els defectes cardíacs congènits amb 83,8 casos per 10.000 naixements i els desordres genètics amb 67,8 casos per 10.000 naixements (IC95%: 59,3-76,2).

Aliança de Recerca Traslacional de Malalties Rares

A més, la Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública va establir el 2015 una aliança amb totes les fundacions de recerca sanitària que hi estan vinculades, les Universitats valencianes i altres centres de recerca, per al desenvolupament duna estratègia de recerca que permeti avançar en el coneixement destes malalties.

Esta Aliança celebra dijous que ve, 2 de març, una jornada a l'Institut de Recerca Sanitària i Biomèdica d'Alacant (Isabial) amb motiu del Dia Internacional de Malalties Rares.

Big Data

Pel que fa a les actuacions d'innovació, la Conselleria està duent a terme el Projecte de Medicina Personalitzada Big Data, una actuació d'R+D de Compra Pública d'Innovació on participen conjuntament amb el Servei Canari de Salut, cofinançats per Feder en un 85 %, a través d'un conveni amb el Ministeri de Ciència i Innovació.

Una de les funcionalitats deste projecte és laplicació de la Intel·ligència Artificial (IA) al diagnòstic de les malalties rares amb lobjectiu de reduir l'oratge del diagnòstic.

Analitzant de manera conjunta dades procedents de diverses fonts, com les genealògiques juntament amb les clíniques, es pretén determinar graus de probabilitat de patir una EERR i plantejar les proves que corresponguin per al seu possible diagnòstic.

Utilitza el coneixement existent per generar nou, a partir del rastreig retrospectiu del nombre més gran de dades recollides abans de confirmar-se el diagnòstic i contrastat amb subjectes amb la resta de característiques biològiques i demogràfiques; de manera que es dedueixin les correlacions que façalitin, prospectivament, la cerca activa de nous casos, d'esta manera, la IA donarà recomanacions de sospita davant de quadres patològics compatibles amb estes patologies alhora que proposar criteris de cerca activa de possibles pacients afectes per a el seu despistatge.

Comitè de Coordinació Assistencial

Finalment, Sanitat també va crear el 2021 el Comitè de Coordinació Assistencial per a la Gestió de l'Atenció Sanitària a persones amb EERR de la Comunitat Valenciana, amb l'objectiu d'analitzar la situació de l'atenció sanitària a la Comunitat Valenciana pacients amb EERR; elaborar i impulsar la implantació d'un pla de millora de l'atenció sanitària de pacients amb EERR, mitjançant l'establiment i el desenvolupament d'objectius i actuacions, alineats amb l'Estratègia Nacional d'EERR de l'SNS; i fer el seguiment i l'avaluació del pla de millora de l'atenció sanitària de pacients amb EERR.