El Servei d'Hematologia de l'Hospital General Universitari Dr. Balmis ha estat un dels primers centres a nivell nacional a implantar la seqüenciació massiva per al diagnòstic molecular de la leucèmia limfocítica crònica, el càncer hematològic més comú al món occidental.
Este Servei compta amb una àmplia experiència en la tècnica de seqüenciació massiva o NGS (per les seues sigles en anglès), per la qual cosa “decidim fer un salt qualitatiu a la nostra cartera de serveis, aplicant-la al tipus de leucèmia més freqüent en adults”, explica el cap del Servei d'Hematologia, el doctor Fabián Tarín. Això també ha estat possible gràcies a la col·laboració amb l'Institut de Recerca Sanitària i Biomèdica d'Alacant (ISABIAL).
En els primers sis mesos des de la implantació s'han seqüenciat mostres de 50 pacients de diferents hospitals de la província, que s'han pogut beneficiar de la introducció d'esta tecnologia de diagnòstic avançat.
La NGS permet analitzar, de manera simultània, un gran nombre de fragments d'ADN, per la qual cosa és capaç de determinar les alteracions genètiques amb més fiabilitat i rapidesa. En concret, “aplicada a la leucèmia limfocítica crònica, estem estudiant les seqüències completes de 24 gens (que es poden ampliar), davant dels cinc que es detecten mitjançant la tècnica FISH amb microscopi, que és l'eina tradicional”, subratlla la doctora Rocío González, biòloga de l'Institut de Recerca Sanitària i Biomèdica d'Alacant (ISABIAL).
Això suposa un gran avenç en la medicina de precisió i "façalita el disseny d'estratègies terapèutiques de manera personalitzada, per tal de dirigir el tractament a dianes terapèutiques específiques i predir-ne les resistències, disminuint la toxicitat dels fàrmacs emprats", afirma el doctor Tarín.
A més, com apunta la doctora Paula Piñero, també biòloga d'ISABIAL, la tècnica esmentada “és un complement perfecte per als estudis de malaltia mínima residual, que rastregen de manera precoç la persistència de cèl·lules leucèmiques que romanen després del tractament i que poden originar futures recaigudes. D'esta manera, la NGS ens permet detectar i caracteritzar de manera més completa cèl·lules no detectables amb altres tècniques i que són resistents a diferents tractaments, cosa que pot significar un gran avenç cap a l'eradicació de la malaltia”.
La introducció de la NGS en este tipus de leucèmia situa l'Hospital Dr. Balmis a l'avantguarda diagnòstica en esta patologia i de referència provincial.
Més freqüent en homes de més de 60 anys
El centre hospitalari compta amb una consulta específica adreçada a estes pacients, la responsable dels quals és l'hematòloga Carmen García Hernández.
La doctora Garcia explica que la leucèmia limfocítica crònica “és un tipus de càncer hematològic pel qual la medul·la òssia produeix massa limfòcits i que es pot associar a diferents complicacions. Afecta els adults, especialment els més grans de 60 anys, i és més freqüent en homes que en dones”.
Encara que la majoria dels pacients no presenten símptomes en el moment del diagnòstic, molts desenvolupen complicacions com anèmia, hemorràgies, pèrdua de pes o tendència a les infeccions.
El curs clínic és molt variable, de manera que un percentatge determinat de pacients no requereixen teràpia farmacològica. Tot i això, “en un nombre significatiu de casos la malaltia pot evolucionar i precisar tractament al llarg de la seua vida. Són estes pacients els que es poden beneficiar de la implantació de les tècniques de biologia molecular per seleccionar les millors opcions segons el seu perfil específic”, indica la doctora García.
